Поликлиника рака молочной железы и генетического рака

Рак молочной железы занимает первое место по заболеваемости среди женщин и второе место после рака легких по смертности от рака. 5% больных раком молочной железы, который наблюдается у каждой 8 женщины, умирают. 

Генетика рака

В то время как древние греки считали, что рак возникает из-за избытка жидкости в организме, в 18 и 19 веках врачи считали, что рак вызывают паразиты. Сегодня ученые многое знают о взаимосвязи между раком и генами. Ультрафиолет, радиация, вирусы и различные химические вещества вызывают повреждение генов в организме человека. Если затронуты определенные специфические гены (онкогены и гены-супрессоры опухолей), развивается рак.

Хотя многие люди имеют раковое заболевание в семейном анамнезе, большинство случаев рака молочной железы и яичников на самом деле не являются наследственными. Рак, возникающий из-за генетических различий, возникающих в генетических структурах родителей, называется «мутацией» и может передаваться последующим поколениям, а именно их детям, называется «наследственным раком». Около 10% всех видов рака передаются по наследству. Знание генетических мутаций, вызывающих наследственный рак, важно с точки зрения определения риска образования рака в будущем. Следовательно, с помощью скрининга рака у людей из группы риска можно добиться ранней диагностики и профилактики, можно предотвратить рак и повысить выживаемость.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA 2 являются наиболее важной причиной наследственного рака груди и яичников. Около 50-75% этих видов рака вызваны мутациями в этих двух генах.

Во многих семьях с историей рака молочной железы и/или яичников мутацию, связанную с известными генами, обнаружить не удалось. Это связано с тем, что семейный рак вызывается мутациями в других генах, факторами окружающей среды, такими как общая среда обитания и образ жизни, а также их комбинацией.

Каков ваш риск развития рака молочной железы и/или яичников?

Оценку генетического риска при наследственном раке молочной железы и яичников могут проводить только генетики.

Женщина старше 30 лет без семейного анамнеза рака молочной железы или яичников относится к средней группе риска.

Для человека с семейной историей рака молочной железы или яичников генетический тест BRCA1/2 является подходящим тестом для оценки риска образования и развития этих двух типов рака.

Если у человека уже был диагностирован рак молочной железы или яичников, генетическое тестирование BRCA1/2 важно для определения прогноза рака и вероятности возникновения других видов рака.

Определение риска развития рака у человека позволяет врачам давать персонализированные рекомендации по методам скрининга и профилактики рака.

Какие гены могут быть связаны с раком?

Гены-супрессоры опухолей являются защитными генами. Эти гены обычно ограничивают скорость деления клеток, восстанавливают поврежденную ДНК и контролируют гибель клеток. Когда эти гены мутируют, клетки продолжают расти, и в конечном итоге образуется опухоль. Было идентифицировано около 30 генов-супрессоров опухолей, включая гены BRCA1, BRCA2 (рак молочной железы) и p53. Примерно в 50% всех случаев рака ген p53 либо отсутствует, либо поврежден.

Онкогены: гены, которые превращают здоровую клетку в раковую. HER2/neu (рак молочной железы) и ras являются двумя наиболее распространенными онкогенами

Гены репарации ДНК исправляют ошибки, возникающие во время репликации ДНК. Неисправленные ошибки приводят к мутации и, в конечном итоге, к развитию рака. Рак развивается в результате мутаций в различных генах, но большинство видов рака не связаны с определенным типом гена. Некоторые гены вызывают развитие рака, взаимодействуя с другими генами или факторами окружающей среды непредсказуемым образом. Были идентифицированы гены, чувствительные к некоторым типам рака, и было обнаружено, что большинство этих поврежденных генов вызывают рак в определенных органах. Например, гены BRCA1 и BRCA2 вовлечены в развитие рака молочной железы, яичников и предстательной железы, гены APC, KRAS, MSH2 и MLH1 вовлечены в рак кишечника, ген VHL — в синдром Хиппеля-Линдау и ген STK11 — в синдром Пейтца-Джеггерса. TP53 и RB1 связаны со многими несемейными и спонтанно развивающимися видами рака.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Все люди имеют 2 копии генов BRCA1 и BRCA2, одну от матери и одну от отца. Задача этих двух генов – предотвратить развитие рака в разных частях тела.

Если гены BRCA1/2 не могут функционировать должным образом, возрастает риск развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты.

У людей с мутациями BRCA1/2 рак развивается в более раннем возрасте и имеет более высокий риск развития вторичного рака в том же или другом органе.

Онкологическая поликлиника Memorial Genetics, тест BRCA1/2 позволяет выявить все унаследованные генетические мутации, повышающие риск развития рака, путем анализа этих двух генов.

Подходит ли вам генетический тест BRCA1/2?

Ответив на приведенные ниже вопросы о личной или семейной истории, можно определить, подходит ли вам генетический тест:

• Был ли у кого-нибудь диагностировали рак молочной железы до 45 лет?
• Был ли у кого-нибудь в возрасте до 60 лет диагностирован рецептор эстрогена, рецептор прогестерона и HER2/neu-негативный рак молочной железы?
• Появляются ли признаки рака в обеих грудях?
• Есть ли признаки рака яичников, рака яичников или первичного рака брюшины в любом возрасте?
• У вас есть член семьи с историей мужского рака молочной железы в любом возрасте?
• Есть ли в анамнезе 2 или более случаев рака молочной железы/яйцеклетки/поджелудочной железы и/или простаты в одной семье?
• Есть ли в семье человек с мутацией BRCA1 или BRCA 2?

Объяснение результатов генетического теста:

Человек, проходящий генетическое тестирование, получит один из 3 возможных результатов: положительный, отрицательный и неудовлетворительный результат (неассоциированный вариант, VUS)

Медицинские рекомендации для человека с мутацией BRCA1/BRCA2:

Медицинские рекомендации для пациентов без обнаруженной мутации

У пациентов с раком молочной железы в анамнезе лечение и клиническое наблюдение следует проводить в соответствии со стадией заболевания.

Пациенты с семейным анамнезом рака яичников:

Необходимо обсудить скрининг рака яичников и возможную профилактическую операцию.

Пациенты с семейным анамнезом рака молочной железы:

Необходимо обсудить скрининг рака молочной железы и возможное профилактическое хирургическое вмешательство.

Если в семье есть известная мутация BRCA1/2, а ваш тест отрицательный, более подходящим является общий скрининг рака молочной железы. Если в семье есть другие виды рака, следует оценить меры по скринингу и профилактике этих видов рака.

Подготовлено медицинской редакцией. Содержимое нашей библиотеки здоровья было подготовлено только для информационных целей и с научным содержанием на дату регистрации. Со всеми вопросами, опасениями, диагнозом или лечением, связанными со здоровьем, обращайтесь к своему врачу или в медицинское учреждение.